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Bild: Science Picture Co./Corbis

Eine kleine Anzahl von Menschen auf der Welt trägt genetische Mutationen, von denen angenommen wurde, dass sie die Entwicklung schwerer Kinderkrankheiten gewährleisten. Diese Menschen haben diese Krankheiten jedoch nicht, so eine neue Studie.

In der Studie untersuchten die Forscher die genetischen Daten von mehr als einer halben Million Menschen aus der ganzen Welt. Die Wissenschaftler fanden 13 Erwachsene, die die genauen genetischen Mutationen hatten, die Krankheiten verursachen, wie z. B. Mukoviszidose, die die Lunge und das Verdauungssystem stark beeinträchtigt, oder eine Erkrankung, die als Pfeiffer-Syndrom bezeichnet wird und die Schädelknochen befällt. Trotz der Mutationen hatten diese Erwachsenen diese Krankheiten nicht entwickelt.

Die Idee der neuen Forschung lautete: "Studiere das Gesunde, studiere nicht nur die Kranken"

Die Ergebnisse könnten der erste Schritt sein, um Wege zu finden, um zu verhindern, dass andere Menschen, die auch diese Mutationen haben, solche Krankheiten entwickeln, sagten die Forscher.

"Wenn Sie Therapien für die Prävention entwickeln möchten, wenn Sie Wege finden wollen, nicht nur die Ursache zu finden, sondern auch … Möglichkeiten, um die Manifestationen von Krankheiten zu verhindern", können diese Personen helfen, einen Weg zu finden, Stephen Friend. Ein Co-Autor der Studie und ein Forscher von Sage Bionetworks in Seattle, sagte in einer Pressekonferenz über die neue Studie. "Wir haben jetzt Werkzeuge, mit denen wir nach Menschen suchen können, die krank werden sollten", sagte er.

Die Idee der neuen Forschung lautete: "Studiere das Gesunde, studiere nicht nur die Kranken", sagte Friend.

In der Studie untersuchten die Forscher die genetischen Daten von rund 589.000 Menschen. Die Informationen stammen aus 12 zuvor gesammelten Datensätzen. Die Forscher sagten, sie wollten wissen, ob sich unter diesen Personen Personen befanden, die trotz genetischer Mutationen, die mit schweren Kinderkrankheiten verbunden waren, gesund blieben.

Die Forscher konzentrierten sich auf Krankheiten, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden und schwere Symptome aufweisen, die sich in der Regel früh im Kindesalter zeigen.

Bei ihrer Suche fanden die Ermittler drei Erwachsene, die nicht an Mukoviszidose erkrankten, obwohl sie an beiden Kopien des CFTR-Gens Mutationen aufwiesen, was normalerweise zu der Erkrankung führt, so die am 11. April in der Zeitschrift veröffentlichte Studie Nature Biotechnology.

Bei drei anderen Erwachsenen, die in der Studie identifiziert wurden, fehlte eine bestimmte Form eines Skelett-Zustands, die als Atelosteogenese bezeichnet wird, obwohl Mutationen auf beiden Kopien des Gens mit der Bezeichnung SLC26A2-Gen, das mit der Störung verknüpft ist, übertragen wurden. Atelosteogenesisis ist in der Regel bei der Geburt oder kurz danach laut National Institutes of Health tödlich.

Eine Möglichkeit ist, dass diese Individuen auch andere Gene haben, die diese krankheitsverursachenden Mutationen irgendwie unterdrücken

Anderen Personen in der Studie fehlten Bedingungen wie familiäre Dysautonomie (die Nervenzellen betrifft und zu plötzlichen Todesfällen im Kindesalter führen kann), Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (das im gesamten Körper weitverbreitete Entwicklungsprobleme verursacht) und Epidermolysis bullosa simplex (a schwerer Hautzustand) trotz Mutationen in den Genen für diese Zustände.

Die Forscher sagten, dass sie nicht genau wissen, warum diese Menschen nicht die Krankheiten entwickeln, für die sie genetisch bedingt waren.

Eine Möglichkeit ist jedoch, dass diese Individuen auch andere Gene haben, die diese krankheitsverursachenden Mutationen irgendwie unterdrücken und so verhindern, dass diese Personen erkranken, sagte der Mitautor der Studie, Rong Chen, Direktor der klinischen Genom-Informatik am Icahn-Institut für Genetik und Multiskalenbiologie in New York.

"Es ist die erste Studie, in der versucht wurde, systematisch diese einzigartigen Individuen zu identifizieren, die unter uns laufen und genetische Mutationen aufweisen, die zu einer Krankheit führen sollten, die sie nicht haben", sagte Scott J. Hebbring, ein wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Marshfield Clinic Research Foundation, die nicht an der Studie beteiligt war.

"Dies könnte wichtige Auswirkungen haben, wenn es darum geht, Wege zur Behandlung dieser Krankheiten zu finden", sagte er Live-Wissenschaft.

Die Forscher stellten jedoch fest, dass die Studie Einschränkungen aufwies. Zum Beispiel gaben die Ermittler an, die 13 in der Studie identifizierten Personen nicht kontaktieren zu können, da die Forscher nicht über die Mittel verfügten, um die Zustimmung der Menschen dazu einzuholen. Dies bedeutet, dass die Wissenschaftler nicht in der Lage waren, die Personen zu befragen, sie physisch zu untersuchen oder die Genauigkeit der genetischen Informationen zu überprüfen, die die Forscher aus den zuvor gesammelten Datensätzen erhalten haben.

Es ist daher nicht möglich, mit Sicherheit festzustellen, dass diese Menschen ohne weitere Informationen wirklich resistent gegen diese Krankheiten sind, sagten die Forscher.

Die Wissenschaftler sagten jedoch, dass sie jetzt planen, eine weitere Studie durchzuführen, in der sich die Menschen zunächst zur Analyse ihrer Gene anmelden und dann die Forscher diese Personen über einen bestimmten Zeitraum hinweg verfolgen.

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Dieser Artikel wurde ursprünglich bei LiveScience veröffentlicht